Síndromas Autoinflamatórios
Os Síndromas Autoinflamatórios são um grupo de doenças que resultam de desregulação da Imunidade Inata e que se caracterizam por episódios recorrentes de febre e outros sinais de inflamação a nível das mucosas, serosas e osteoarticular. Analíticamente é característico, mas não específico, o aumento das proteínas de fase aguda.
Este tipo de doenças é raro quando é monogénico (resultado da alteração de um único gene), mas muitas outras doenças mais comuns partilham os mesmos mecanismos de doença e devem ser reconhecidas para que o tratamento seja instituído antes de haver sequelas e complicações, como a amiloidose.
Atualmente estão definidos 5 tipos diferentes de desregulação imune com manifestações mais ou menos características:
- Doenças relacionadas com a Interleucina-1;
- Doenças relacionadas com o Interferão;
- Doenças relacionadas com via do NF-kB;
- Activação macrofágica persistente;
- Doenças com vias parcialmente conhecidas.
As Doenças relacionadas com a Interleucina-1, manifestam-se com surtos recorrentes de inflamação, febre, urticária, serosites e outras manifestações inflamatórias. A doença mais conhecida e mais frequente é a Febre Mediterrânica Familiar, mas existem muitas mais descritas.
As Doenças relacionadas com o Interferão são mais raras, com manifestações clínicas que se podem confundir com doenças autoimunes, como o Lupus Eritematoso Sistémico.
Apesar das formas mais características se apresentarem em crianças, muitas vezes, a doença só manifesta na idade adulta, ou pode só se diagnosticar na idade adulta.
O diagnóstico não é fácil, até porque outras doenças como as imunodeficiências primárias podem apresentar quadros clínicos similares e, portanto, é essencial a experiência clínica nesta área e o recurso a exames laboratoriais diferenciados não facilmente disponíveis na rotina.
A terapêutica farmacológica passa pelo bloqueio das proteínas inflamatórias interleucina-1, com Anakinra e Canakinumab, e anti-TNF.
